حتما می‌دانید که چک آپ سالیانه جهت بررسی وضعیت سلامت هر شخصی لازم است. این بررسی با آزمایش خون آغاز می‌شود و به کمک آن می‌توان بیماری‌هایی را تشخیص داد که ممکن است فرد کاملا از ابتلا به آنها بی اطلاع باشد. این بررسی و تشخیص به ویژه هنگام ازدواج و تصمیم برای داشتن فرزند اهمیت بیشتری می‌یابد. زیرا دسته‌ای از بیماری‌ها وجود دارند که ارثی بوده و تنها از طریق والدین انتقال پیدا می‌کنند و فاقد هر گونه علائم هستند. اما انتقال این بیماری به فرزندان می‌تواند آنها را در معرض خطراتی جدی قرار دهد.
بیماری سلولهای داسی شکل یکی از این قبیل بیماری‌ها است که به دلیلی جهش ژنتیکی در افراد ایجاد می‌شود. این بیماری به دسته‌ای از اختلالات ارثی سلولهای قرمز خون اطلاق می‌شود که بر روی هموگلوبین موجود در گلبول قرمز تاثیر می‌گذارد. بیماری سلولهای داسی شکل بسته به تعداد ژن‌های معیوب در بدن، دارای انواع مختلفی است و می‌تواند خطراتی مانند سکته مغزی، مشکلات چشم و ابتلا به عفونت‌های جدی را به دنبال داشته باشد.
در این مقاله از دکتر مهناز شکروی تصمیم داریم تا شما را بیشتر با این بیماری آشنا کرده و به توضیح علل بروز، انواع و نشانه‌‌های این بیماری بپردازیم. پس در ادامه با ما همراه باشید.
کم خونی داسی شکل چیست؟
کم خونی داسی شکل (Sickle cell anemia)، نوعی بیماری ژنتیکی است که به‌دلیل اختلال و جهش در هموگلوبین خون ایجاد می‌شود. هموگلوبین نوعی پروتئین است که در گلبول‌های قرمز خون وجود دارد. وظیفه این ماده حمل اکسیژن در خون و انتقال آن به سلولهای بدن است. زمانی که جهش ژن در هموگلوبین رخ دهد و عملکرد صحیحی نداشته باشد، اکسیژن کافی به سلول‌ها نمی‌رسد و همین امر موجب اختلال در عملکرد اندام‌ها و کم‌خونی می‌شود.
هموگلوبین سالم و طبیعی صاف و گرد است. اما هموگلوبین‌های معیوب که به‌دلیل مشکلات ژنتیکی به وجود می‌آید، سفت و داسی شکل هستند. هموگلوبین‌های داسی منجر به تولید گلبول‌های قرمز (سلولهای خونی) داسی شکل می‌شوند. این سلولهای داسی شکل به‌دلیل فرمی که دارند، نمی‌توانند به‌راحتی از رگ‌های خونی عبور کنند.
طول عمر سلولهای خونی سالم تقریبا ۱۲۰ روز است؛ درحالی‌که سلولهای داسی شکل بعد از ۱۰ تا ۲۰ روز از بین می‌روند. همین مسائل در درازمدت باعث بروز کم‌خونی می‌شوند که به آن کم خونی داسی شکل می‌گویند.
علت کم خونی سلول داسی شکل
کم خونی سلول داسی شکل در اثر جهش ژنی ایجاد می شود. در کم خونی سلول داسی شکل ، هموگلوبین غیرطبیعی باعث سفت و سخت شدن ، چسبندگی و بد شکلی سلول های قرمز خون می شود. مادر و پدر هر دو باید فرم معیوب ژن کودک را تحت تأثیر قرار دهند.
اگر فقط یکی از والدین ژن سلول داسی شکل را به کودک منتقل کند ، آن کودک دارای ویژگی سلول داسی شکل است. با داشتن یک ژن هموگلوبین طبیعی و یک شکل معیوب از ژن ، افرادی که دارای ویژگی سلول داسی هستند هموگلوبین طبیعی و هموگلوبین سلول داسی شکل می سازند. خون آنها ممکن است حاوی سلولهای داسی شکل باشد ، اما به طور کلی علائمی ندارند. آنها ناقل بیماری هستند ، به این معنی که می توانند ژن را به فرزندان خود منتقل کنند.
علائم کم خونی داسی شکل چیست؟
این بیماری علائمی ایجاد می‌کند که به تک‌تک آنها پرداخته‌ایم. توجه داشته‌باشید که علائم زیر، علائم کم خونی داسی شکل در ارتفاع پایین است. این بیماری در ارتفاعات بالا بسیار خطرناک می‌شود و می‌تواند کشنده باشد. علائم آنمی سیکل سل از ۶ ماهگی بروز می‌کنند:
کم خونی: سلولهای قرمز در کم خونی داسی شکل خیلی سریع می‌میرند و طول عمر آنها بین ۱۰ تا ۲۰ روز است (برخلاف سلولهای طبیعی که عمر آنها ۱۲۰ روز است). بنابراین فرد به کم خونی مبتلا می‌شود.
دردهای دوره‌ای: هنگامی که سلولهای خونی مشکل‌دار، در رگ‌های کوچک و ریز گیر می‌کنند و راه آنها را می‌بندند، درد شدید و دوره‌ای در قفسه‌ی سینه و مفصل‌های شما ایجاد می‌شود. اگر درد خیلی شدید باشد، باید در بیمارستان بستری شوید.
ورم دست‌ها و پاها: علت ورم پاها و دست اختلال در گردش خون ناشی از سلولهای داسی شکل است.
عفونت‌های مکرر: گلبول‌های قرمز داسی شکل می‌توانند به طحال آسیب بزنند. اینکار می‌تواند باعث بروز عفونت و آسیب به این عضو شود. افرادی که به آنمی سیکل سل مبتلا هستند، دائما واکسن و آنتی‌بیوتیک دریافت می‌کنند تا به عفونت‌های خطرناکی مانند پنومونی مبتلا نشوند.
رشد کم و تاخیر در بلوغ: هنگامی که سلولهای خونی شما مشکل داشته‌باشند، رشد بدن با تاخیر و مشکل مواجه می‌شود.
اختلالات بینایی: شبکیه حاوی عروق خونی است که در صورت آنمی سیکل سل می‌توانند مورد خطر واقع شوند.
عوارض بیماری داسی شکل چیست؟
با انتشار سلولهای داسی‌شکل در کل بدن، امکان مسدود شدن رگ‌ها به‌علت تجمع این سلول‌ها و کاهش گلبول‌های قرمز، مشکلات و بیماری‌های مختلفی مانند کم‌خونی شدید در بدن بیمار دیده می‌شود. به‌طورکلی عوارض کم خونی داسی شکل شامل موارد زیر است.
- کم‌خونی
- تورم طحال
- اختلال در رشد کودکان
- تشنج
- افزایش خطر بروز سکته مغزی
- مشکلات ریوی مثل افزایش فشارخون در ریه‌ها
- مشکلات قلبی
- زخم‌های پوستی
- اختلال در بینایی
- سندروم حاد قفسه سینه
- سنگ کیسه صفرا
چگونه از بیماری کم خونی داسی شکل پیشگیری کنیم؟
بهترین راهکار برای پیشگیری از بروز کم خونی داسی شکل در فرزندان خود این است که قبل از ازدواج و بارداری حتما آزمایش‌های مربوط به غربالگری ژنتیکی را انجام دهید.
روشهای درمان بیماری کم خونی داسی
روشهای درمان کم خونی داسی شکل شامل دارودرمانی و تغییر در سبک زندگی است. بیماران باید هر ۲ تا ۳ ماه برای بررسی وضعیت سلامتی خود به پزشک مراجعه کنند.
- انتقال خون در صورت وجود کم‌خونی شدید و انجام عمل جراحی
- تعویض خون
- استفاده از آنتی‌بیوتیک‌ها برای درمان عفونت‌ها
- انجام عمل جراحی برای درمان عوارضی مثل سنگ کیسه صفرا
- انجام ورزش‌های سبک و اجتناب از ژیمناستیک، کوهنوردی، سنگ‌نوردی و به‌طورکلی ورزش‌هایی که در ارتفاع انجام می‌شود
- تامین آب موردنیاز بدن و خوردن ۸ لیوان آب در روز
- مصرف اسیدفولیک
- دارودرمانی برای کاهش علائم بیماری و انسداد عروق
جمع‌بندی
بیماری سلول های داسی شکل یک بیماری خونی است که از والدین به فرزندان به ارث می‌رسد و می‌تواند عوارض بسیار خطرناکی را به دنبال داشته باشد. این بیماری بسته به اینکه فرزند چه نوع ژنی را از والدین به ارث برده باشد دارای انواع مختلفی است و با انجام آزمایشات خون ساده می‌توان از احتمال بروز آن در فرزند آگاه شد و انواع مختلف آن را تشخیص داد. اما متاسفانه در حال حاضر درمان قطعی برای این بیماری یافت نشده است.
به همین دلیل در این مقاله سعی کردیم تا با ارائه اطلاعاتی در رابطه با این بیماری و انواع آن به شناخت بیشتر این بیماری کمک کرده باشیم. امیدواریم این مقاله مورد توجه شما واقع گردیده باشد.
